रोते ही रुक जाती है इस बच्ची की सांस, 1.63 करोड़ में सिर्फ 1 को होती है ये बीमारी; जानें क्या है RARB जीन डिसऑर्डर

सोचिए, कोई बच्चा रोए या बहुत ज्यादा परेशान हो और उसी समय उसकी सांस रुकने लगे. ब्रिटेन की 18 महीने की एल्सी के साथ कुछ ऐसा ही हुआ. जन्म के बाद उसके  शुरुआती 8 महीने अस्पताल में बीते, क्योंकि परेशान या भावुक होते ही उसकी सांस रुक जाती थी. ऐसे में जान जाने का खतरा था. इस अजीब स्थिति की वजह से उसकी मां को लगता था कि बच्ची जीवित रह पाएगी या नहीं. कई बार तो ऐसा भी होता था कि  वह नीली पड़ जाती थी और 1-2 मिनट तक सांस लेने में परेशानी होती थी. कई महीनों तक उसका इलाज चला और फिर एक जेनेटिक टेस्ट किया गया. जिसमें पता चला कि इस बच्ची को एक जेनेटिक डिसऑर्डर है, जिसकी वजह से उसके शरीर में  RARB जीन म्यूटेशन पाया गया.

The Guardian  कि रिपोर्ट के मुताबिक, दुनिया में इस जेनेटिक डिसऑर्डर के 100 से भी कम मामले सामने आए हैं,  लेकिन आखिर यह RARB जीन क्या है और इसमें बदलाव होने पर बच्चे की सेहत पर क्या असर पड़ता है?

RARB जीन म्यूटेशन क्या होता है?

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RARB का पूरा नाम रेटिनोइक एसिड रिसेप्टर बीटा है.  यह शरीर के डेवलपमेंट से जुड़े जीन में से एक है और विटामिन A से मिलने वाले सिग्नल को शरीर की सेल्स तक पहुंचाने का काम करता है. मां के पेट में बच्चे के विकास के दौरान विटामिन A से जुड़े सिग्नल आंखों, दिमाग, फेफड़ों और रीढ़ की हड्डीके विकास के लिए महत्वपूर्ण होते हैं, लेकिन अगर किसी बच्चे में प्रेगनेंसी के दौरान  RARB जीन में कोई बदलाव आ जाए तो इस पूरे प्रोसेस पर असर पड़ने लगता है. बच्चे के जन्म के बाद इसके कुछ लक्षण दिखने लग जाते हैं, लेकिन अधिकतर मामलों में माता- पिता को इसका पता नहीं लग पाता है. लेकिन इसके कुछ लक्षण दिख सकते हैं. जैसे बच्चा अपना सिर नहीं संभाल पाता है. रात में सोते समय उसका सांस कुछ सेकेंड के लिए रूक जाता है.

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बच्ची की सांस क्यों रुकती थी?

ब्रिटेन की इस बच्ची एल्सी जब बहुत परेशान या गुस्से में होती थी तो उसकी सांस रुक जाती थी, शुरुआती महीनों में ऐसा दिन में कई बार होता था, कुछ मौकों पर उसे मशीन से सांस लेने पड़ती थी. लेकिन अब उसकी स्थिति पहले से बेहतर है. सांस रुकने की घटनाएं कम और छोटी हुई हैं, लेकिन जरूरत पड़ने पर उसे ऑक्सीजन की मदद दी जाती है. अब उसकी स्थिति पहले से बेहतर है. 

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क्या यह बीमारी माता-पिता से बच्चे में आती है?

हर मामले में ऐसा नहीं होता है. एल्सी में मिला RARB जीन म्यूटेशन था,लेकिन ये उसको उसके माता-पिता से विरासत में नहीं मिला, बल्कि बच्चे में नया बदलाव गर्भ में रहने के दौरान हुआ था.